本文介绍了一种新型组合物及其应用方法,专门针对红细胞生成性原卟啉症(EPP)和X连锁原卟啉症(XLP)的治疗。详细阐述了这些疾病的治疗方法,为患者提供了新的治疗选择。
背景技术
卟啉症是一组血红素生物合成途径的代谢紊乱。红细胞生成性原卟啉症(EPP)是第三最常见类型的卟啉症,也是儿童期最常见的卟啉症。EPP是由亚铁螯合酶(FECH)的功能丧失突变引起的,FECH是血红素生物合成途径中的最后一种酶,它将Fe2+与原卟啉IX(PPIX)结合形成血红素。由于FECH缺陷,EPP患者中PPIX显著积累,主要在红细胞(RbC)、血浆和肝脏中。除EPP外,PPIX积累也发生在X连锁原卟啉症(XLP)中,这是另一种由δ-氨基酮戊酸合酶2(ALAS2)的功能获得性突变引起的卟啉症,该酶是血红素生物合成途径中的限速酶。此外,包括利福平(RIF)、异烟肼(INH)、二乙氧基羰基-1,4-二氢可力定(DDC)和灰黄霉素(GSF)的许多临床使用的药物和环境毒素可通过诱导ALAS导致PPIX在肝脏中积累和/或FECH的抑制。需要的是EPP和XLP的疗法。
实现思路